Έκτακτη είδηση
This content is not available in your region

Βήματα για την αντιμετώπιση του αυτισμού

Βήματα για την αντιμετώπιση του αυτισμού
Μέγεθος Κειμένου Aa Aa

Στις αναπτυγμένες χώρες ο αυτισμός αφορά περίπου ένα στα 100 με 150 παιδιά, κυρίως αγόρια παρά κορίτσια. Η Ροζαλί είναι ένα από αυτά.

Τα συμπτώματα της ασθένειας είναι προβλήματα κοινωνικής συμπεριφοράς, γλώσσας, επικοινωνίας και συνεργασίας. Αυτά ποικίλουν ανάλογα με την ηλικία. Ωστόσο, έχει αυξηθεί δραματικά από την δεκαετία του ’80 ο αριθμός των παιδιών με αυτά τα συμπτώματα, κυρίως εξαιτίας του εκσυγχρονισμού των μεθόδων διάγνωσης, αλλά παραμένει άγνωστο αν αυτό σημαίνει και πραγματική αύξηση στα αυτιστικά παιδιά.

«Αποκαλώ την Ροζαλί από τότε που ήταν μικρό κοριτσάκι ως “το μέγα μου μυστήριο”. Αυτό έχει να κάνει τόσο με την προσωπικότητά της όσο και με την αναπηρία της. Εδώ, σε αυτό το σπίτι, για παράδειγμα, μπορεί να έχει 20 με 30 δευτερόλεπτα αυτονομίας. Πριν ήταν απαραίτητο να την προσέχω διαρκώς. Σε βάθος χρόνου, αυτό είναι δύσκολο να μπορέσεις να το διαχειριστείς», λέει ο πατέρας της Ροζαλί.

Ακόμα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας, αλλά οι τελευταίες εξελίξεις στους τομείς της τρισδιάστατης απεικόνισης και της γενετικής θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αυτό. Σημαντική πρόοδος πραγματοποιείται χάρη στην Κοινοπραξία για τα Καινοτόμα Φάρμακα, μια συνεργασία μεταξύ της Ευρωπαϊκής Ένωσης και της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Φαρμακευτικών Βιομηχανιών που έχει προϋπολογισμό ύψους 2 δισ. ευρώ.

Ο Τόμας Μπουργκερόν είναι ο κορυφαίος επιστήμονας στον κόσμο στην γενετική του αυτισμού. Είναι ερευνητής στο Ινστιτούτο Παστέρ στο Παρίσι. Η ομάδα του ανακάλυψε τις πρώτες μονογονιδιακές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στον αυτισμό και τώρα συνεχίζει να εντοπίζει τα γονίδια για τον αυτισμό. Ο ίδιος εξηγεί: «Αρχικά, έχουμε την διάγνωση του αυτισμού από έναν ψυχίατρο, αυτό είναι πολύ σημαντικό. Μετά, μία εξέταση αίματος μας επιτρέπει να απομονώσουμε ένα δείγμα dna. Έτσι έχουμε όλα τα χρωμοσώματα ενός ατόμου. Στο εργαστήριο προσπαθούμε να καταλάβουμε ανάμεσα στα ελαττωματικά γονίδια, ποιο ή ποια είναι υπεύθυνα για τον αυτισμό σε ένα πρόσωπο».

Υπάρχουν δεκάδες γονίδια που ευθύνονται για τον αυτισμό. Πολλά εμπλέκονται στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και πιο συγκεκριμένα στα σημεία επαφής μεταξύ των νευρώνων, που συνδέουν μεταξύ τους τα νεύρα. Όταν τα γονίδια είναι ελαττωματικά, εξασθενεί συνολικά το νευρικό σύστημα.

Σε ένα εργαστήριο οι ερευνητές δημιούργησαν ποντίκια με προβληματικά γονίδια, μια μετάλλαξη που σχετίζεται με τον αυτισμό. Οι ερευνητές εξετάζουν τους τρόπους επαφής που έχουν μεταξύ τους τα ποντίκια και αν οι επαφές αυτές είναι φυσιολογικές ή όχι. Έκαναν ένα πείραμα βάζοντας δύο δίσκους. Στον πρώτο, βρίσκονται δύο φυσιολογικά ποντίκια. Στον δεύτερο υπάρχει ένα κανονικό και ένα μεταλλαγμένο. Τα δυο φυσιολογικά ποντίκια αναζητούν την επαφή το ένα με το άλλο. Αντίθετα, το μεταλλαγμένο ποντίκι δεν ενδιαφέρεται για κάτι τέτοιο. Με τέτοια πειράματα, οι ερευνητές έχουν χαρακτηρίσει αυτό το μοντέλο ως πρότυπο για τον αυτισμό. Και ελπίζουν να το χρησιμοποιήσουν ώστε να δοκιμάσουν θεραπείες και να είναι σε θέση να επιδιορθώσουν αυτές τις ανωμαλίες του γονιδίου.
Οι ερευνητές της Ευρωπαϊκής Ένωσης έχουν ήδη κάνει να πρώτα βήματα προόδου. Ανακάλυψαν ότι υπάρχει σύνδεση της έλλειψης ενός συγκεκριμένου γονιδίου, του neuroligin-3, με την ενεργοποίηση των υποδοχέων γλουταμικού οξέως, η οποία προκαλεί προβλήματα στην μάθηση και την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αν η neuriligin-3 επανέλθει σε φυσιολογικά επίπεδα, επανέρχονται στην φυσιολογική δραστηριότητα και οι υποδοχείς του γλουτομικού οξέως και έτσι τα εγκεφαλικά προβλήματα είναι αναστρέψιμα. Αυτή είναι η ελπίδα: να είναι δυνατό κάποια στιγμή να διορθωθούν κάποιες από τις αλλαγές του εγκεφάλου που προκαλούνται από τον αυτισμό.
Την ίδια ώρα το King’s College του Λονδίνου έχει ξεκινήσει μια μελέτη σχετικά με τρισδιάστατη απεικόνιση του εγκεφάλου. Ο στόχος είναι να εντοπιστούν οι ομοιότητες με τους εγκεφάλους των αυτιστικών ατόμων. «Προσπαθούμε να χρησιμοποιήσουμε τις πληροφορίες για τον εγκέφαλο με έναν τρόπο που να μπορούμε να δούμε τον πλούτο του, τον τρισδιάστατο πλούτο του. Επομένως, ας φανταστούμε, για παράδειγμα, ότι η επιφάνεια του εγκεφάλου μοιάζει με τις Άλπεις ή με την επιφάνεια του πλανήτη γενικά. Λοιπόν, προσπαθούμε να λάβουμε και να έχουμε στην διάθεσή μας όλες τις τρισδιάστατες πληροφορίες, για να τα βάλουμε όλα μαζί και να πούμε: ποια είναι η εικόνα του εγκεφάλου ενός ατόμου με αυτισμό; Πώς μπορώ να χρησιμοποιήσω αυτήν την εικόνα για να αναγνωρίσω άτομα με ή χωρίς αυτισμό;».
Στόχος με αυτές τις έρευνες είναι να ανοίξει ο δρόμος για μια νέα, ταχύτερη και πιο αξιόπιστη μέθοδο διάγνωσης του αυτισμού και φυσικά για την ανακάλυψη μιας καλής θεραπευτικής αγωγής. «Αυτό που τώρα ανακαλύπτουμε είναι ότι θα πρέπει να φέρουμε μαζί όλες τις διαφορετικές νέες τεχνολογίες που υπάρχουν. Ετσι, φανταστείτε ότι θα μπορούμε να δούμε τι ακριβώς συμβαίνει στο μυαλό. Την γνώση για την γενετική, την γνώση για τις πρωτεϊνες, όλα αυτά τα φέρνεις μαζί και μπορείς έτσι να αναπτύξεις αυτό που αποκαλούμε βιοδείκτες για να μπορείς να έχεις κάτι να κάνεις μετρήσεις. Όταν αφήνεις τα φάρμακα, πρέπει να έχεις ένα είδος μέτρησης, αυτό που ονομάζουμε “τελικό σημείο”, για να μπορείς να μελετήσεις κατά πόσον το φάρμακο πρόκειται να είναι αποτελεσματικό ή όχι».
Με τέτοιες ενέργειες, το όνειρο των γονέων της Ροζαλί είναι να δουν το παιδί τους να προοδεύει και να επιτυγχάνει μεγαλύτερη αυτονομία…