Τα σπάνια νοσήματα δεν βρίσκονται συχνά στο επίκεντρο της επιστημονικής έρευνας. Η διασυνοριακή ανταλλαγή δεδομένων υγείας μπορεί να βελτιώσει τη φροντίδα και τις θεραπείες.
Η Καρολίν Σαμπλερόλ είναι Γαλλίδα. Είναι καθηγήτρια πιάνου. Πάσχει από το σύνδρομο Stargardt, μια γενετική ασθένεια που της έχει προκαλέσει μερική απώλεια της όρασης, σταδιακά, από την ηλικία των 6 ετών. Ως σπάνιο νόσημα, μπορεί να είναι επικίνδυνο για αυτήν να ταξιδέψει στο εξωτερικό, μακριά από κέντρα φροντίδας που μπορούν να χειριστούν τη συγκεκριμένη πάθηση:
«Μια μέρα, είχα μια αλλεργική αντίδραση σε ένα πολύ ισχυρό προϊόν. Πήγα στα επείγοντα. Φυσικά, κατάλαβαν γρήγορα ότι δεν έβλεπα τίποτα. Αλλά ήταν πραγματικά πολύπλοκο να τους το εξηγήσω και να τους δώσω όλες τις πληροφορίες».
Αν και ειδικοί του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Στρασβούργου έχουν αναλάβει τη φροντίδα της Καρολίν, αυτού του είδους οι παθήσεις είναι δύσκολη πρόκληση για τους γιατρούς λόγω του μικρού αριθμού περιστατικών.
Τι είναι λοιπόν ένα σπάνιο νόσημα; Είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Πάνω από 6.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα. Τα σπάνια νοσήματα προσβάλλουν σήμερα περίπου 30 εκατομμύρια ανθρώπους στην Ευρώπη και 300 εκατομμύρια παγκοσμίως.
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.). Απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.
Όσον αφορά στην υγειονομική περίθαλψη, η κοινή χρήση δεδομένων είναι το κλειδί. Σε αυτό το ζήτημα, ο Ευρωπαϊκός Χώρος Δεδομένων για την Υγεία, που ξεκίνησε τον Μάιο του 2022, θα έχει κεντρικό ρόλο. Στην περίπτωση των σπάνιων νοσημάτων, η ανταλλαγή κλινικών γνώσεων πραγματοποιείται μέσω του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για τις νευρολογικές παθήσεις.
Αυτό το online δίκτυο συνδέει ειδικούς σε όλη την Ευρώπη, επιτρέποντας στους επαγγελματίες υγείας να μοιράζονται εξειδικευμένες πληροφορίες και θεραπείες σχετικά με σπάνιες παθήσεις. Με την ελπίδα ότι αυτό μπορεί να βοηθήσει στην έρευνα για νέες κλινικές θεραπείες, το 97% των ατόμων που πάσχουν από αυτό το είδος ασθένειας αποδέχονται να μοιραστούν τα δεδομένα υγείας τους.
Η Ελέν Ντολφίς είναι επικεφαλής του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου του Στρασβούργου: «Εάν ένας ασθενής φτάσει σε ένα κέντρο που αποτελεί μέρος του δικτύου, το ιατρικό αρχείο του θα κοινοποιηθεί χάρη σε ένα εργαλείο που ονομάζεται "Σύστημα διαχείρισης περιστατικών ασθενών". Αυτό επιτρέπει την κοινή χρήση των κλινικών δεδομένων των ασθενών, μεταξύ των ειδικών του σπάνιου νοσήματος και την παροχή ιατρικών συστάσεων».
Στο Ιατρικό Ερευνητικό Κέντρο του Πανεπιστημίου της Γάνδης παράγεται καθημερινά ένας τεράστιος όγκος κλινικών δεδομένων. Για να διασφαλιστεί η αποτελεσματική φροντίδα για ασθενείς με σπάνιες νόσους, οι ερευνητές πρέπει να μοιράζονται πληροφορίες υψηλής ποιότητας. Η Ελφρίντε ντε Μπέρε είναι επικεφαλής του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Γάνδης:
«Μία από τις προκλήσεις στην Ευρώπη είναι η πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη για σπάνια νοσήματα. Εάν υπάρχουν καλά μητρώα ασθενών με πραγματικές ασθένειες, με κοινή χρήση δεδομένων διεθνώς και πρόσβαση σε αυτά τα μητρώα, τότε αυτό είναι ένα μοναδικό θησαυροφυλάκιο γιατί συνδεόμαστε με κλινικούς και εργαστηριακούς ειδικούς, καθώς και ερευνητές, ώστε να έχουμε την καλύτερη δυνατή υγειονομική περίθαλψη».
Κοινή χρήση δεδομένων αλλά και άμεση ανταλλαγή εμπειριών μεταξύ ειδικών. Αυτός είναι ο ρόλος της εικονικής κλινικής. Εστιάζει διαδικτυακά σε περιπτώσεις ασθενών σε όλη την Ευρώπη, σαν να βρίσκονταν όλοι στην ίδια ιατρική μονάδα. Ο Μπαρτ Λιρόι είναι καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Γάνδης: «Το όφελος για τους ασθενείς είναι ότι οι πολύ δύσκολες περιπτώσεις εξετάζονται από κοινού και συζητούνται από ειδικούς εντός της Ε.Ε. Όλοι μαζί προφανώς είμαστε πολύ πιο ισχυροί στις γνώσεις μας και πολύ πιο ενημερωμένοι για να παρέχουμε την καλύτερη φροντίδα στον ασθενή».
Ο Ευρωπαϊκός Χώρος Δεδομένων για την Υγεία θα ενισχύσει την πρόσβαση σε διασυνοριακά ιατρικά δεδομένα και τη χρήση τους στην έρευνα. Αυτό θα δημιουργήσει μια παγκόσμια κοινότητα γνώσης που θα έχει επίσης θετικό αντίκτυπο στους ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νοσήματα.