Ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που εντοπίζει γενετικούς παράγοντες κινδύνου για εγκεφαλικό επεισόδιο θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο σε πιο εξατομικευμένη πρόληψη και θεραπεία
Ερευνητές ανέπτυξαν ένα μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης που αναλύει το DNA ενός ατόμου για να εντοπίσει γενετικούς παράγοντες κινδύνου για εγκεφαλικό επεισόδιο – τη δεύτερη κυριότερη αιτία θανάτου παγκοσμίως.
ΔΙΑΦΉΜΙΣΗ
ΔΙΑΦΉΜΙΣΗ
Μια ομάδα στο University of Technology Sydney (UTS) έχει εντοπίσει συγκεκριμένα γονίδια (πηγή στα Αγγλικά) που δείχνουν μεγαλύτερη προδιάθεση για ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο – τον συχνότερο τύπο εγκεφαλικού, κατά τον οποίο ένας θρόμβος μπλοκάρει τη ροή του αίματος προς τον εγκέφαλο.
«Όταν κάποιος παθαίνει εγκεφαλικό, ιδιαίτερα σε νεαρή ηλικία, συχνά θέλει να μάθει αν και άλλα μέλη της οικογένειας διατρέχουν κίνδυνο», δήλωσε ο Kairui Guo, υπεύθυνος συγγραφέας της μελέτης. «Αυτά τα νέα εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης θα μας δώσουν τη δυνατότητα να βοηθάμε καλύτερα τις οικογένειες να κατανοούν αυτόν τον κίνδυνο».
Η γενετική ευθύνεται περίπου για το 38% του κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου ενός ατόμου, σύμφωνα με προηγούμενη έρευνα (πηγή στα Αγγλικά).
«Παραδοσιακά, όταν σκεφτόμαστε τον κίνδυνο εγκεφαλικού, η γενετική δεν ήταν βασικός παράγοντας· ωστόσο, αυτή η μελέτη αναδεικνύει τη σημαντική επίδραση των γενετικών παραγόντων», είπε ο Guo, προσθέτοντας ότι η επεξεργασία τόσο μεγάλου όγκου δεδομένων σε ατομικό επίπεδο, για την παροχή εξατομικευμένης εκτίμησης, θα ήταν αδύνατη χωρίς τεχνητή νοημοσύνη.
Για να βελτιώσουν την πρόβλεψη του κινδύνου εγκεφαλικού, η ομάδα δημιούργησε ένα νέο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης βασισμένο σε transformers – την ίδια τεχνολογία στην οποία στηρίζονται μεγάλα γλωσσικά μοντέλα όπως το ChatGPT – και το εκπαίδευσε σε γενετικές παραλλαγές, ώστε να εντοπίζει συνδέσεις με το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο.
Το μοντέλο εντόπισε 18 γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με ισχαιμικό εγκεφαλικό. Ανέδειξε βασικά γονίδια, όπως το EDEM2 (ενεργό στον εγκεφαλικό φλοιό) και το KANK2 (στο ολικό αίμα), ως σημαντικούς παράγοντες της προδιάθεσης για εγκεφαλικό.
Η ομάδα δοκίμασε το μοντέλο σε δύο μεγάλα ιατρικά σύνολα δεδομένων, τα οποία συνολικά περιλάμβαναν περισσότερα από 40.000 άτομα.
Το μοντέλο κατάφερε να ταξινομήσει με επιτυχία τα άτομα σε ομάδες χαμηλού, μεσαίου και υψηλού γενετικού κινδύνου. Σε βάθος χρόνου, τα άτομα που κατατάχθηκαν στην ομάδα υψηλού κινδύνου ήταν κατά 21% πιο πιθανό να υποστούν για πρώτη φορά ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο σε σύγκριση με εκείνα στην ομάδα χαμηλού κινδύνου.
Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες υπολόγιζαν τον γενετικό κίνδυνο με τη χρήση polygenic risk scores (PRS) – ενός στατιστικού εργαλείου που εκτιμά τον γενετικό κίνδυνο εμφάνισης κάποιας ασθένειας, με βάση τον συνδυαστικό αντίκτυπο πολλών γενετικών παραλλαγών. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος δεν λαμβάνει υπόψη τον τρόπο με τον οποίο αλληλεπιδρούν μεταξύ τους οι διαφορετικές παραλλαγές, ούτε το πώς οι συγκεκριμένες θέσεις τους κατά μήκος της αλληλουχίας του DNA επηρεάζουν τον συνολικό κίνδυνο.
Προς πιο εξατομικευμένη ιατρική
Το νέο μοντέλο θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για μελλοντικές εξατομικευμένες και στοχευμένες θεραπείες.
«Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εντοπίζει σχέσεις μεταξύ ανθρώπινων γονιδίων και ασθενειών και να δημιουργεί εξατομικευμένες εκτιμήσεις κινδύνου, ώστε να συμβάλει στην αποτροπή ενός ενδεχομένως καθοριστικού ή θανατηφόρου συμβάντος», δήλωσε ο Jie Lu, διευθυντής του Australian Artificial Intelligence Institute.
Ο Lu είπε ότι το επόμενο βήμα είναι ένα πολυτροπικό εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης, ικανό να συνδυάζει μια γενετική εκτίμηση κινδύνου με άλλους τύπους δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων ερευνών για την υγεία και τον τρόπο ζωής, καθώς και εξετάσεων και απεικονίσεων, ώστε να αξιολογείται καλύτερα ο κίνδυνος εγκεφαλικού.
«Η γενετική είναι μόνο ένα μέρος του κινδύνου εγκεφαλικού. Η δυνατότητα συνδυασμού ενός γενετικού σκορ με κλινικές και πληροφορίες για τον τρόπο ζωής, συμπεριλαμβανομένων καθιερωμένων παραγόντων κινδύνου όπως η αρτηριακή πίεση, η ηλικία, η κολπική μαρμαρυγή, ο διαβήτης τύπου 2 και η χοληστερίνη, θα μπορούσε να ενισχύσει την παρακολούθηση και την πρόληψη», είπε ο Lu.