Τα ευρήματα αυτής της μελέτης θα μπορούσαν στο μέλλον να βελτιώσουν τον τρόπο διάγνωσης και θεραπείας των ψυχικών διαταραχών, ιδίως για όσους ζουν με περισσότερες από μία διαγνώσεις.
Διαφορετικές διαταραχές ψυχικής υγείας ενδέχεται να έχουν πολύ περισσότερα κοινά σε βιολογικό επίπεδο απ’ ό,τι πίστευαν κάποτε οι επιστήμονες, σύμφωνα με μια νέα, μεγάλη γενετική μελέτη.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κολοράντο στο Μπόλντερ και το Mass General Brigham στις Ηνωμένες Πολιτείες είπαν ότι τα ευρήματα αυτής της μελέτης θα μπορούσαν τελικά να βελτιώσουν τον τρόπο με τον οποίο οι διαταραχές ψυχικής υγείας διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται, ιδίως για ανθρώπους που ζουν με περισσότερες από μία διαγνώσεις.
Η μελέτη ανέλυσε το DNA περισσότερων από έξι εκατομμυρίων ανθρώπων, μεταξύ των οποίων πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα που είχαν διαγνωστεί με τουλάχιστον μία διαταραχή ψυχικής υγείας. Περισσότερο από ένα δισεκατομμύριο άνθρωποι ζουν με διαταραχές ψυχικής υγείας, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.
«Αυτή τη στιγμή, διαγιγνώσκουμε τις ψυχιατρικές διαταραχές με βάση όσα βλέπουμε στο ιατρείο, και πολλοί άνθρωποι λαμβάνουν πολλαπλές διαγνώσεις. Αυτό μπορεί να καθιστά τη θεραπεία δύσκολη και να αποθαρρύνει τους ασθενείς», είπε ο Andrew Grotzinger, επίκουρος καθηγητής ψυχολογίας και νευροεπιστήμης στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο στο Μπόλντερ και υπεύθυνος αλληλογραφίας της μελέτης.
Η ομάδα μελέτησε 14 ψυχιατρικές διαταραχές και διαπίστωσε ότι οι περισσότερες γενετικές διαφορές μεταξύ ατόμων με και χωρίς αυτές τις παθήσεις μπορούσαν να εξηγηθούν από μόλις πέντε ευρέα γενετικά πρότυπα. Αυτά τα πρότυπα συνδέονταν με 238 γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου. Με βάση αυτά τα κοινά γενετικά χαρακτηριστικά, οι ερευνητές ομαδοποίησαν τις παθήσεις σε πέντε κατηγορίες.
Μία ομάδα περιλάμβανε διαταραχές με καταναγκαστικά χαρακτηριστικά, όπως η νευρική ανορεξία, το σύνδρομο Τουρέτ και η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.
Μια άλλη κάλυπτε εσωτερικευτικές διαταραχές όπως η κατάθλιψη, το άγχος και η διαταραχή μετατραυματικού στρες. Μια τρίτη ομάδα εστίαζε στις διαταραχές χρήσης ουσιών, ενώ μια τέταρτη περιλάμβανε νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως ο αυτισμός και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας.
Η διπολική διαταραχή και η σχιζοφρένεια αποτέλεσαν μια πέμπτη ομάδα. Η μελέτη διαπίστωσε ότι περίπου το 70% του γενετικού σήματος που συνδέεται με τη σχιζοφρένεια συνδεόταν επίσης με τη διπολική διαταραχή.
Οι δύο αυτές παθήσεις παραδοσιακά θεωρούνται πολύ διαφορετικές, και οι κλινικοί σπάνια διαγιγνώσκουν και τις δύο στο ίδιο άτομο.
«Σε γενετικό επίπεδο είδαμε ότι μοιάζουν περισσότερο απ’ όσο διαφέρουν», είπε ο Grotzinger.
Τι μπορεί να σημαίνει αυτό για τους ασθενείς
Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature, αμφισβητούν την παγιωμένη αντίληψη ότι οι διαταραχές ψυχικής υγείας είναι σε μεγάλο βαθμό ξεχωριστές ασθένειες. Αντιθέτως, η μελέτη υποδηλώνει ότι πολλές καθοδηγούνται από κοινές βιολογικές διεργασίες.
Ωστόσο, οι ερευνητές λένε ότι είναι πολύ νωρίς για να αλλάξει ο τρόπος με τον οποίο τίθενται οι διαγνώσεις.
Η ερευνητική ομάδα ελπίζει ότι τα ευρήματα θα τροφοδοτήσουν μελλοντικές επικαιροποιήσεις του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου των Ψυχικών Διαταραχών, του εγχειριδίου που χρησιμοποιούν παγκοσμίως οι επαγγελματίες ψυχικής υγείας.
«Αυτή η εργασία παρέχει μέχρι σήμερα τις ισχυρότερες ενδείξεις ότι ίσως υπάρχουν πράγματα στα οποία δίνουμε διαφορετικά ονόματα, αλλά στην πραγματικότητα καθοδηγούνται από τις ίδιες βιολογικές διεργασίες», είπε ο Grotzinger.
«Εντοπίζοντας τι είναι κοινό ανάμεσα σε αυτές τις διαταραχές, ελπίζουμε ότι θα μπορέσουμε να καταρτίσουμε στρατηγικές για να τις στοχεύσουμε διαφορετικά, με τρόπους που να μη χρειάζονται τέσσερα διαφορετικά χάπια ή τέσσερις διαφορετικές ψυχοθεραπευτικές παρεμβάσεις», πρόσθεσε.
Η μελέτη ανέδειξε επίσης συγκεκριμένες βιολογικές οδούς που συνδέονται με διαφορετικές ομάδες παθήσεων. Για παράδειγμα, γονίδια που επηρεάζουν τους διεγερτικούς νευρώνες, οι οποίοι βοηθούν στη μεταβίβαση σημάτων στον εγκέφαλο, ήταν πιο ενεργά σε άτομα με διπολική διαταραχή και σχιζοφρένεια.
Σε παθήσεις όπως η κατάθλιψη και το άγχος, ήταν συχνότερες οι γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τα ολιγοδενδροκύτταρα. Αυτά τα εξειδικευμένα κύτταρα βοηθούν στη διατήρηση και την προστασία της «καλωδίωσης» του εγκεφάλου.
Ορισμένοι κοινόχρηστοι γενετικοί παράγοντες φαίνεται να επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου πολύ νωρίς, ακόμη και πριν από τη γέννηση, ενώ άλλοι ίσως παίζουν μεγαλύτερο ρόλο αργότερα, στην ενήλικη ζωή.
Αυτό θα μπορούσε να βοηθήσει να εξηγηθεί γιατί οι διαταραχές ψυχικής υγείας συχνά επικαλύπτονται.
Ανασκόπηση του 2018 διαπίστωσε ότι περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους που διαγιγνώσκονται με μία ψυχιατρική διαταραχή αργότερα λαμβάνουν τουλάχιστον μία ακόμη διάγνωση, και περίπου το 41% πληροί τα κριτήρια για τέσσερις ή περισσότερες στη διάρκεια της ζωής του.