Ένα νέο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης της Google DeepMind αποκρυπτογραφεί το DNA και προβλέπει μεταλλάξεις, ανοίγοντας νέους ορίζοντες στην έρευνα των ασθενειών.
Το DNA μας αποτελείται από εκατομμύρια συνδυασμούς γενετικών αλληλουχιών που συνθέτουν το ανθρώπινο σώμα. Ακόμη και οι πιο μικρές αλλαγές σε αυτές τις αλληλουχίες, ή στον τρόπο που λειτουργούν, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού και να προκαλέσουν ασθένειες όπως ο καρκίνος.
Το AlphaGenome, το νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης (AI) της Google, μπορεί να «διαβάζει» μεγάλα τμήματα DNA και να προβλέπει πώς συμπεριφέρονται διαφορετικές περιοχές και πώς οι αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν σε ασθένειες.
Βασισμένο στη βαθιά μάθηση και εμπνευσμένο από τον τρόπο που ο εγκέφαλος επεξεργάζεται πληροφορίες, έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους επιστήμονες να κατανοήσουν πώς λειτουργεί το DNA.
Το νέο εργαλείο της Google μπορεί να βοηθήσει στην αποκωδικοποίηση του τρόπου με τον οποίο το DNA ρυθμίζει τα γονίδια, προβλέποντας τι κάνουν μεγάλα τμήματα του γενετικού κώδικα.
«Πιστεύουμε ότι το AlphaGenome μπορεί να αποτελέσει πολύτιμο πόρο για την επιστημονική κοινότητα, βοηθώντας τους ερευνητές να κατανοήσουν καλύτερα τη λειτουργία του γονιδιώματος, τη βιολογία των ασθενειών και, τελικά, να οδηγήσει σε νέες βιολογικές ανακαλύψεις και την ανάπτυξη νέων θεραπειών», ανέφερε η Google DeepMind.
Πώς λειτουργεί το AlphaGenome;
Το μοντέλο «διαβάζει» έως και ένα εκατομμύριο «γράμματα» του DNA με ακρίβεια ενός γράμματος, κάτι που ήταν αδύνατο με τα προηγούμενα εργαλεία.
Το DNA αποτελείται από μακριές αλυσίδες φτιαγμένες από τέσσερα βασικά χημικά δομικά στοιχεία, τα νουκλεοτίδια, καθένα από τα οποία συμβολίζεται με ένα γράμμα: A, C, G και T. Λειτουργεί ως εγχειρίδιο οδηγιών για τη δημιουργία και τον έλεγχο κάθε κυττάρου.
Μόλις περίπου το 2% του ανθρώπινου DNA κωδικοποιεί άμεσα πρωτεΐνες, τα δομικά στοιχεία που επιτελούν το μεγαλύτερο μέρος του έργου στα κύττάρά μας.
Το υπόλοιπο 98% για χρόνια απορριπτόταν ως «άχρηστο DNA». Ωστόσο, κάθε άλλο παρά άχρηστες, αυτές οι αλληλουχίες λειτουργούν σαν πίνακες ελέγχου που ρυθμίζουν πώς δρα εκείνο το 2%.
Καθοδηγούν πότε, πού και σε ποιο βαθμό ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται τα γονίδια, ανταποκρίνονται σε περιβαλλοντικά σήματα και επηρεάζουν το μάτισμα του RNA (splicing), έναν μηχανισμό που ενώνει ακολουθίες γραμμάτων και επιτρέπει στο ίδιο γονίδιο να παράγει διαφορετικές εκδοχές.
Πολλές παραλλαγές που συνδέονται με ασθένειες κρύβονται εδώ, επηρεάζοντας τη δραστηριότητα των γονιδίων χωρίς να αλλάζουν τις πρωτεΐνες.
Το AlphaGenome είναι το πρώτο μοντέλο βαθιάς μάθησης που μπορεί να «στοχεύσει» αυτό το τμήμα του DNA και να προβλέψει τη λειτουργία του.
Το μοντέλο μπορεί να εκτιμήσει πώς μικρές γενετικές αλλαγές, οι λεγόμενες παραλλαγές, επηρεάζουν τη δραστηριότητα των γονιδίων ή διαταράσσουν φυσιολογικές διεργασίες που συνδέονται με ασθένειες όπως ο καρκίνος.
Πώς λειτουργεί στην πράξη;
Ως παράδειγμα από την πράξη, οι ερευνητές επικεντρώθηκαν σε έναν τύπο οξείας λευχαιμίας, έναν καρκίνο των λευκών αιμοσφαιρίων, όπου ανώριμα Τ-λεμφοκύτταρα, οι «μαχητές» του ανοσοποιητικού, πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα.
Ορισμένα περιστατικά λευχαιμίας οφείλονται σε μικρές αλλαγές στο DNA που δεν μεταβάλλουν την ίδια την πρωτεΐνη, αλλά αλλάζουν το πόσο έντονα ή πότε ενεργοποιούνται συγκεκριμένα γονίδια.
Το μοντέλο AlphaGenome συνέκρινε τη φυσιολογική αλληλουχία DNA με τη μεταλλαγμένη και προέβλεψε πόσο πιθανό είναι η μετάλλαξη να αυξήσει τη δραστηριότητα γειτονικών γονιδίων.
Προς το παρόν, το μοντέλο είναι διαθέσιμο δωρεάν στους επιστήμονες για μη εμπορική έρευνα. Πρόκειται για ερευνητικό εργαλείο, δεν προορίζεται για κλινική χρήση.
Σε τι μπορεί να βοηθήσει;
Η ερευνητική ομάδα διαβλέπει πολλαπλές χρήσεις για το νέο μοντέλο.
Στη μοριακή βιολογία, μπορεί να λειτουργήσει σαν ψηφιακό εργαλείο εργαστηρίου, επιτρέποντας στους επιστήμονες να δοκιμάζουν ιδέες μέσω προσομοιώσεων πριν προχωρήσουν σε δαπανηρά πειράματα.
Στη βιοτεχνολογία, μπορεί να βοηθήσει στον σχεδιασμό γενετικών θεραπειών ή στη βελτίωση μορίων που στοχεύουν συγκεκριμένους ιστούς.
«Το AlphaGenome της DeepMind αποτελεί σημαντικό ορόσημο στον χώρο της γενετικής τεχνητής νοημοσύνης», δήλωσε ο Ρόμπερτ Γκόλντστοουν, επικεφαλής γονιδιωματικής στο Ινστιτούτο Francis Crick.
Πρόσθεσε ότι το επίπεδο ανάλυσης που προσφέρει το νέο μοντέλο είναι μια τομή που μεταφέρει την τεχνολογία από το θεωρητικό ενδιαφέρον στην πρακτική χρησιμότητα, επιτρέποντας στους επιστήμονες να μελετούν και να προσομοιώνουν προγραμματιστικά τις γενετικές ρίζες σύνθετων ασθενειών.
«Το AlphaGenome δεν είναι πανάκεια για όλα τα βιολογικά ερωτήματα, είναι όμως ένα θεμελιώδες, υψηλής ποιότητας εργαλείο που μετατρέπει τον στατικό κώδικα του γονιδιώματος σε μια αναγνώσιμη γλώσσα για ανακαλύψεις», συμπλήρωσε ο Γκόλντστοουν.
Ωστόσο, οι επιστήμονες προειδοποιούν ότι, όπως όλα τα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης, το AlphaGenome είναι τόσο καλό όσο και τα δεδομένα με τα οποία εκπαιδεύεται.
«Τα περισσότερα διαθέσιμα δεδομένα στη βιολογία δεν είναι ιδιαίτερα κατάλληλα για την τεχνητή νοημοσύνη: τα σύνολα δεδομένων είναι πολύ μικρά και δεν είναι καλά τυποποιημένα», είπε ο Μπεν Λένερ, επικεφαλής γενετικής δημιουργίας και συνθετικής γονιδιωματικής στο Ινστιτούτο Wellcome Sanger στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Κατά τον ίδιο, η σημαντικότερη πρόκληση αυτή τη στιγμή είναι πώς θα παραχθούν τα δεδομένα για να εκπαιδευτεί η επόμενη γενιά μοντέλων τεχνητής νοημοσύνης.