Νέα μελέτη μηχανικής μάθησης αποκαλύπτει κρυφές μορφές της νόσου Πάρκινσον, κάτι που, σύμφωνα με ερευνητές, ίσως εξηγεί γιατί η ίδια θεραπεία δεν λειτουργεί σε όλους τους ασθενείς.
Η νόσος Πάρκινσον μπορεί να μην είναι μία και μοναδική πάθηση, αλλά πολλές βιολογικά διακριτές καταστάσεις που ενδέχεται να χρειάζονται διαφορετικές θεραπείες, σύμφωνα με μια νέα μελέτη (πηγή στα Αγγλικά).
ΔΙΑΦΉΜΙΣΗ
ΔΙΑΦΉΜΙΣΗ
Ερευνητές στο Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) και στο KU Leuven στο Βέλγιο χρησιμοποίησαν μεθόδους μηχανικής μάθησης για να εντοπίσουν δύο κύριες ομάδες και πέντε υποομάδες της νόσου Πάρκινσον σε πειραματικά μοντέλα με μύγες του φρούτου.
Η νόσος Πάρκινσον, που εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως δυσκολίες στην κίνηση και προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, αντιμετωπίζεται συχνά ως μία και ενιαία διαταραχή.
Ωστόσο, η νόσος μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια, καθένα από τα οποία ενδέχεται να επηρεάζει τον εγκέφαλο με διαφορετικό τρόπο.
Αυτό δυσκολεύει την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών. Ένα φάρμακο σχεδιασμένο να στοχεύει σε μία συγκεκριμένη βιολογική οδό μπορεί να βοηθά ορισμένους ασθενείς, αλλά να έχει ελάχιστη επίδραση σε άλλους.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι θάνατοι και η αναπηρία λόγω της νόσου Πάρκινσον αυξάνονται ραγδαία. Το 2019, ο οργανισμός εκτίμησε ότι περισσότεροι από 8,5 εκατομμύρια άνθρωποι ζούσαν με τη διαταραχή.
«Όταν οι κλινικοί γιατροί ή οι ασθενείς κοιτάζουν τη νόσο, βλέπουν τα κλινικά συμπτώματα, τα οποία είναι κοινά για τα άτομα με νόσο Πάρκινσον», δήλωσε ο Πάτρικ Βερστρέκεν, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας μοριακής νευροβιολογίας στο VIB-KU Leuven.
«Όταν όμως κοιτάξεις κάτω από την επιφάνεια, σε μοριακό επίπεδο, τότε βλέπεις ότι χωρίζονται σε υποκατηγορίες. Και αυτό είναι σημαντικό, γιατί στην ουσία δεν υπάρχει ένα και μόνο φάρμακο που να μπορεί να στοχεύει όλες τις διαφορετικές μοριακές δυσλειτουργίες στη νόσο Πάρκινσον», πρόσθεσε ο Βερστρέκεν.
Για να μελετήσουν αυτές τις διαφορές, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μύγες του φρούτου που έφεραν μεταλλάξεις σε 24 γονίδια τα οποία σχετίζονται με τη νόσο Πάρκινσον. Παρακολούθησαν τη συμπεριφορά των μυγών σε βάθος χρόνου και στη συνέχεια χρησιμοποίησαν υπολογιστική ανάλυση για να εντοπίσουν πρότυπα στα αποτελέσματα.
«Ξεκινήσαμε χωρίς προκατασκευασμένες ιδέες για το πώς μια συγκεκριμένη μετάλλαξη θα επηρέαζε το ζωικό μας μοντέλο. Πήραμε ζώα με μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από αυτά τα 24 διαφορετικά γονίδια που προκαλούν τη νόσο και απλώς παρακολουθήσαμε τη συμπεριφορά τους σε βάθος χρόνου», δήλωσε η Νάταλι Κεμπφ, πρώτη συγγραφέας της μελέτης και ερευνήτρια στο VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research.
Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι οι διαφορετικές γενετικές μορφές της νόσου Πάρκινσον ομαδοποιούνται φυσικά σε ξεχωριστές κατηγορίες. Αυτό θα μπορούσε να βοηθήσει τους επιστήμονες να αναζητήσουν προειδοποιητικά σημάδια που είναι ειδικά για κάθε ομάδα και να αναπτύξουν θεραπείες στοχευμένες στους ασθενείς που είναι πιο πιθανό να ωφεληθούν.
«Έχοντας πλέον αυτές τις υποκατηγορίες, μπορούμε να εξετάσουμε την κάθε ομάδα ασθενών με συγκεκριμένες μεταλλάξεις, να αναζητήσουμε ειδικούς βιοδείκτες και να αναπτύξουμε φάρμακα προσαρμοσμένα σε κάθε ομάδα», είπε ο Βερστρέκεν.
Οι ερευνητές δοκίμασαν επίσης πιθανές θεραπείες στις διαφορετικές ομάδες πειραματικών μοντέλων με μύγες του φρούτου. Διαπίστωσαν ότι μια θεραπεία που βελτίωνε τα συμπτώματα τύπου Πάρκινσον σε μία ομάδα δεν λειτουργούσε απαραίτητα σε μια άλλη.
«Όταν πήραμε μια πρώτη ουσία που θεράπευε την υποομάδα Α και τη δοκιμάσαμε στην υποομάδα Β, η δεύτερη δεν ανταποκρίθηκε. Η μελέτη μας δείχνει ότι μπορείς να αναπτύξεις φάρμακα ειδικά για κάθε υποομάδα, τα οποία έχουν θετικά αποτελέσματα και είναι πραγματικά εξειδικευμένα για αυτή την υποομάδα», ανέφερε ο Βερστρέκεν.
Η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο και πραγματοποιήθηκε σε μύγες του φρούτου, όχι σε ανθρώπινους ασθενείς.
Ωστόσο, δείχνει προς ένα μέλλον όπου οι θεραπείες για τη νόσο Πάρκινσον θα μπορούν να προσαρμόζονται πολύ πιο στενά στη βιολογική αιτία της νόσου κάθε ασθενούς.
Η ομάδα υποστηρίζει ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να φανεί χρήσιμη και σε άλλες πολύπλοκες ασθένειες που προκαλούνται από πολλά διαφορετικά γονίδια ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.
«Το ίδιο βασικό σκεπτικό μπορεί να εφαρμοστεί και σε άλλα είδη ασθενειών. Ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε μια ποικιλία διαφορετικών γονιδίων ή από περιβαλλοντικούς παράγοντες θα μπορούσαν να ταξινομηθούν με βάση αυτή την αρχή», δήλωσε ο Βερστρέκεν.